Autismo: i test genetici condotti in Sicilia su 120 pazienti. L’ultima scoperta è la sindrome di Grend

L’autismo rappresenta una delle principali sfide del neurosviluppo del presente e del futuro. I dati più recenti indicano un incremento significativo delle diagnosi: in Italia si registra un caso ogni 77 bambini nati, mentre negli Stati Uniti il rapporto sale a uno ogni 36. Numeri che evidenziano una crescita costante dell’incidenza e che hanno spinto la comunità scientifica internazionale a intensificare gli studi sulle cause e sui possibili percorsi di intervento.

Al centro della ricerca si trova sempre più la genetica, considerata uno degli elementi chiave per comprendere l’origine dei disturbi dello spettro autistico. Le nuove tecnologie di analisi hanno permesso negli ultimi anni importanti passi avanti nella diagnosi precoce, consentendo di individuare varianti genetiche associate a un numero crescente di casi e migliorando la capacità di intervento clinico.

Un contributo significativo arriva anche dalla Sicilia, dove uno studio ha coinvolto 120 bambini nello spettro autistico seguiti nei centri CSR di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo. I risultati sono stati presentati nel convegno “Lo spettro autistico. Dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, ospitato il 23 e 24 maggio al Kikki Village di Modica.

Il progetto si inserisce in una più ampia collaborazione internazionale di neurogenetica che ha coinvolto l’Asp di Ragusa, Sicily Founders, Medicare, l’University College di Londra e la Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila, con analisi sviluppate nel laboratorio di Trebillion a Seul. Gli studi hanno permesso di ottenere diagnosi più precise e in diversi casi di identificare con maggiore chiarezza il profilo genetico dei piccoli pazienti.

Subito dopo il convegno, tra il 25 e il 26 maggio, sono state consegnate le diagnosi a 31 bambini e alle loro famiglie, mentre altri 41 casi hanno dato esito negativo ai test genetici, segnando comunque un passaggio importante nel percorso di valutazione clinica.

La ricerca, tuttavia, non si ferma. Il Consorzio Siciliano di Riabilitazione ha avviato una nuova collaborazione con la Fondazione EBRI “Rita Levi Montalcini”, rafforzando il legame tra ricerca internazionale e applicazione clinica. Durante il convegno, la patologa clinica Mara D’Onofrio ha illustrato gli ultimi dati scientifici, mentre Kristiina Tammimies del Karolinska Institute for Neurodevelopmental Disorders di Stoccolma ha approfondito il ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo del disturbo.

Secondo gli esperti, infatti, l’autismo non è riconducibile a un’unica causa. Accanto alla componente genetica, anche fattori ambientali possono incidere sul neurosviluppo. Tuttavia, solo una piccola percentuale dei casi, circa il 5 per cento, può beneficiare di interventi farmacologici, mentre la maggior parte dei percorsi terapeutici si basa su riabilitazione e supporto educativo personalizzato.

Il docente di Pediatria dell’Università de L’Aquila, Vincenzo Salpietro, ha evidenziato l’importanza dei dati multimodali per costruire percorsi diagnostici sempre più precisi, sottolineando come lo studio condotto in Sicilia abbia permesso di utilizzare un unico test per analizzare diverse patologie correlate. Un elemento rilevante, secondo il ricercatore, è rappresentato anche dall’isolamento genetico tipico delle isole, che può influenzare la comparsa di varianti specifiche e ha contribuito all’individuazione di nuove condizioni cliniche in fase di studio.

Tra queste ricerche emerge anche la cosiddetta sindrome di Grend, ancora oggetto di approfondimento scientifico. Il docente di neuropsichiatria infantile dell’Università di Modena e Reggio Emilia, Antonio Maria Persico, ha invece analizzato casi complessi legati alla combinazione di varianti genetiche ereditate da entrambi i genitori, sottolineando come la conoscenza del profilo genetico possa diventare uno strumento sempre più utile per la previsione del percorso clinico.

Sul fronte epidemiologico, Paolo Moderato dell’Università IULM di Milano ha ribadito il trend in crescita delle diagnosi, evidenziando anche un cambiamento nella capacità di riconoscimento del disturbo, soprattutto tra le bambine e le donne, dove in passato la diagnosi risultava più difficile e meno frequente.

Accanto alla ricerca scientifica, grande attenzione è stata dedicata ai modelli di intervento integrato. Gli esperti hanno sottolineato l’importanza della collaborazione tra sanità, servizi sociali e scuola per costruire percorsi efficaci e continui nel tempo. Anche lo sport, secondo gli specialisti, può avere un ruolo terapeutico significativo, con attività come trekking e vela che favoriscono autonomia e benessere.

L’ultima parte del convegno è stata dedicata alle famiglie, con un confronto diretto sugli aspetti più complessi della gestione quotidiana e sul tema del “dopo di noi”, una delle questioni più delicate per il futuro delle persone nello spettro autistico.

A guidare i lavori sono stati il presidente del CSR Sergio Lo Trovato e il direttore sanitario dei centri di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo Giovanna Di Falco, insieme a rappresentanti istituzionali e accademici che hanno confermato il valore del progetto e l’importanza della ricerca condivisa a livello internazionale.