Autismo: la ricerca che cambia tutto. Diagnosi genetiche a Ragusa
Una scoperta che può cambiare il futuro di molte famiglie. Dopo due anni di ricerca, studio e analisi genetiche internazionali, arriva dalla Sicilia una svolta importante nel campo dell’autismo e delle malattie genetiche rare.
Sono infatti 31 i bambini autistici che riceveranno una diagnosi genetica positiva grazie al progetto di neurogenetica avviato nel 2023 dal CSR e sviluppato nei centri di Comiso, Modica, Modica Todeschella, Pozzallo e Ragusa. Per molte famiglie significa finalmente dare un nome a patologie rimaste finora senza spiegazione.
Lunedì 25 maggio rappresenterà la tappa conclusiva di un percorso che ha coinvolto 120 bambini e le loro famiglie. A 31 di loro verrà comunicata la presenza di alterazioni genetiche che accompagnano o, in alcuni casi, sono alla base del disturbo dello spettro autistico. In altri casi, le mutazioni riscontrate derivano geneticamente dai genitori.
Per altri 41 bambini, invece, la diagnosi sarà negativa: si tratterebbe di malformazioni “de novo” oppure di condizioni genetiche che, allo stato attuale della ricerca scientifica, non sono ancora identificabili.
La ricerca è stata condotta nell’ambito di un progetto internazionale che ha coinvolto il CSR, l’Asp di Ragusa, Sicily Founders e Medicare, con la collaborazione dei ricercatori dell’University College di Londra e della Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila. Le analisi genetiche sono state effettuate nel laboratorio Trebillion di Seul, in Corea del Sud.
I risultati dello studio saranno presentati durante il convegno “Lo Spettro Autistico: dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, in programma sabato 23 e domenica 24 maggio al Kikki Village di Modica, resort senza barriere situato in contrada Zimmardo-Graffetta.
L’evento vedrà la partecipazione di neurologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, psicologi, pediatri e specialisti del comportamento provenienti da diversi contesti scientifici nazionali e internazionali. Al centro del dibattito ci saranno le nuove frontiere della genetica applicata all’autismo, gli indicatori predittivi, gli interventi ABA, i trattamenti in età adulta e le innovazioni terapeutiche per la gestione dei comportamenti problema.
Grande attenzione sarà dedicata anche alle famiglie e ai caregiver, protagonisti della sessione conclusiva prevista domenica pomeriggio, durante la quale potranno confrontarsi direttamente con gli specialisti.
“Grazie a questo progetto di ricerca avviato nel 2023 abbiamo potuto dare un nome a patologie che finora erano sconosciute e dare una svolta al percorso di cura di tanti bambini. La genetica è la nuova frontiera che oggi ci permette risultati prima insperati”, spiega Giovanna Di Falco, coordinatrice scientifica del convegno.
Negli ultimi anni la ricerca sull’autismo ha compiuto progressi significativi. Oggi, grazie alla diagnosi precoce e a percorsi riabilitativi personalizzati, molti bambini nello spettro autistico riescono a sviluppare migliori capacità relazionali, autonomie quotidiane e percorsi di inclusione scolastica e sociale sempre più efficaci.
L’intervento precoce resta uno degli elementi fondamentali. Ogni trattamento viene costruito sulla specifica condizione del bambino, con l’obiettivo di valorizzarne abilità e potenzialità lungo tutto il percorso di crescita.
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